Si has tenido varios abortos o existe alguna sospecha de esterilidad, tu ginecólogo podría sugerir que se realice un cariotipo (Estudio cromosómico). Quizás es la primera vez que escuchas el nombre de esta prueba y es normal que tengas varias dudas. Te explicamos todo lo que necesitas saber sobre este test, por qué y cómo se realiza.
¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo es una prueba que se realiza en sangre para estudiar los cromosomas.
¿Por qué es tan importante conocer el estado de nuestros cromosomas en un estudio de fertilidad?
La respuesta está en nuestras células.
En el núcleo de cada una de las células de nuestro cuerpo se encuentra nuestro material genético que está codificado en el ADN. Este a la vez se encuentra empaquetado en forma de estructuras que se llaman cromosomas. La especie humana tiene 23 pares de cromosomas. Se diferencian los unos de otros por su forma, tamaño y patrón de bandas que se observa al teñirlos. Uno de los pares es el que determina el sexo (hombres XY, mujeres XX). La incidencia de cariotipos alterados en la población general es de 1 de cada 1000, mientras que en la población estéril es de 1 de cada 20.
¿Qué alteraciones puede presentar el cariotipo?
Con un estudio de los cromosomas se pueden identificar eventuales anomalías genéticas que podrían estar interfiriendo en el proceso de fecundación. Tanto los hombres como las mujeres pueden presentar alteraciones en su código genético con consecuentes problemas de fertilidad.
Se pueden dar dos tipos de alteraciones en el cariotipo:
• Numéricas. Son las que afectan al número. Normalmente tiene que haber 23 pares de cromosomas, pero en casos como el Síndrome de Down, hay 3 pares del cromosoma 21. Existen otros casos como el Síndrome de Klinefelter en los que el hombre tiene tres cromosomas sexuales, en lugar de XY, tiene XXY. Los hombres con Síndrome de Klinefelter presentan bloqueo testicular. Otro Síndrome muy común es el de Turner, son mujeres con un solo cromosoma X y con ovarios que no funcionan. Existen muchos tipos de alteraciones genéticas que en la mayoría de los casos producen que el embrión no se implante o que se produzca un aborto. Pocas son compatibles con la vida.
• Estructurales. En este caso hablamos de translocaciones (todo el cromosoma o parte de él está cambiado de lugar) o inversiones (parte del cromosoma está girado o invertido). Pueden ser equilibrados (sin pérdida de material genético, de ADN) o desequilibrado (falta ADN). Las anomalías equilibradas no suelen afectar a la apariencia de las personas que las llevan, pero causan baja calidad seminal, esterilidad, fallo ovárico, abortos repetidos, etc.
¿Por qué hay que realizar el cariotipo en el estudio de la esterilidad?
Es una prueba que se puede hacer fácilmente con un simple análisis de sangre y en el caso de detectar una alteración te puede evitar grandes problemas y pérdida de tiempo en los casos de fertilidad asistida. Detectar una alteración en el cariotipo puede orientar a realizar técnicas de DGP (diagnóstico genético preimplantacional) que analizan los embriones antes de transferirlos para seleccionar los sanos.
¿Cómo se realiza un cariotipo?
Para la prueba se requiere una muestra de sangre. En la sangre hay glóbulos rojos y linfocitos con los cuales se realiza un cultivo durante varios días con estímulo de los linfocitos para aumentar su número.
En un segundo momento, se paran las divisiones en la fase de división celular, conocida como metafase, en la que el ADN está compactado en forma de cromosomas. Se fijan estas metafases y con un ordenador se analizan y ordenan los cromosomas.
¿Cuál es el precio del cariotipo?
El costo del cariotipo será informado por nuestro personal llamando a las lineas disponibles (071-205344 o 0975-644337). Nuestro laboratorio ofrece el estudio de mayor resolución de bandas que permite diagnosticar mejor las alteraciones.
Aun así, cada caso tiene sus particularidades y será tu ginecólogo de confianza o un equipo especializado en fertilidad quién evaluará la realización de esta prueba u otras más adecuadas para vos o tu pareja. Si tienes cualquier duda al respecto puedes enviarnos tus preguntas al correo info@rhpositivo.com.py .