¿Qué es?
La detección del sexo fetal en sangre materna es una prueba genética que permite conocer el sexo del futuro bebé. Esta prueba se basa en la identificación de fragmentos del cromosoma Y que se originan en las células placentarias fetales presentes en la circulación materna. Como sólo los individuos masculinos tienen este cromosoma dentro de sus células, la presencia de estos fragmentos indica el embarazo de un niño y su ausencia indica una niña.
¿Quién puede realizarse el examen?
1 – Cualquier mujer embarazada que así lo desee luego de la 8° semana de embarazo. La prueba no detecta un embarazo, por lo que, si una mujer que no está embarazada se realiza la prueba mostrará que el resultado es de una niña, ya que sólo identificará la ausencia de ADN masculino.
2 – Esta prueba no se recomienda para mujeres que han sido trasplantadas o han recibido transfusión de sangre en los últimos 6 meses.
3 – No se recomienda para mujeres que utilizan anticoagulantes a base de heparina (p. Ej. Clexane) ya que podría interferir en el resultado.
¿Existe una edad gestacional más apropiada para realizar las pruebas?
Sí. La prueba sólo debe realizarse a partir de la octava semana de embarazo, contada desde la fecha de la última menstruación, ya que existen mayores posibilidades de encontrar suficiente ADN fetal.
¿Afecta el resultado el hecho de haber tenido embarazos previos?
No. El ADN fetal se elimina rápidamente de la circulación materna después del parto.
¿Qué pasa si el embarazo es de gemelos?
Para los gemelos idénticos (univitelinos), el resultado es válido para ambos bebés, para gemelos fraternales o mellizos (presencia de dos placentas) la presencia de ADN masculino significa que al menos uno de los gemelos es varón. Si el resultado de la prueba es de una niña, indica que ambas son niñas.
En el embarazo gemelar se puede perder uno de los embriones, lo que es relativamente común en los procedimientos de fertilización in vitro. En este caso, puede producirse un resultado falso positivo si el embrión viable es femenino y el embrión que no sobrevivió es masculino. Esto se debe a que la placenta del embrión que no sobrevivió puede permanecer viable durante cierto período y el ADN fetal detectado en esta prueba.
¿Qué riesgos y qué fiabilidad tiene?
No tiene ningún riesgo ni para el bebé ni para la madre, sólo requiere una extracción de sangre materna. La sensibilidad y especificidad de detección de fetos masculinos a las 8 semanas de gestación para muestras de sangre materna adecuadamente recogidas, es mayor al 99%. Sólo en casos muy poco probables la cantidad es inferior al límite de detección y podría obtenerse un resultado falso negativo, es decir, no detectar ADN del cromosoma Y siendo el bebé de sexo masculino.
¿Puede haber un resultado inconcluso?
Sí. En estos casos, se solicitará una nueva colección.
¿Puede esta prueba indicar algún problema de salud con el feto?
No, el principio de la prueba es el descubrimiento de material genético masculino en la circulación materna y, por tanto, no investiga cualquier otro aspecto relacionado con la salud del feto.
¿Puede ocurrir una divergencia entre la ecografía y la prueba del sexo fetal?
Sí. Es posible que esto ocurra, ya que ninguno de los dos métodos es 100% correcto.
Preparación para el test de detección del sexo fetal en sangre materna. No es necesario llevar a cabo ningún tipo de preparación especial, sino que simplemente deben cumplirse las condiciones necesarias arriba descriptas para poder hacer la prueba.
¿Qué resultado se obtiene?
El resultado tarda aproximadamente 2 a 3 días, y el informe final contendrá uno de los siguientes resultados:
–Masculino. Presencia del Gen SRY y TSPY. La identificación positiva de ADN del cromosoma Y confirmaría la presencia de un feto masculino.
–Femenino. Ausencia del Gen SRY y TSPY. El resultado de la prueba confirmaría la ausencia de ADN del cromosoma Y en muestras de sangre materna. Esto significaría que: 1) la madre porta un feto femenino, o 2) la cantidad de ADN fetal en la sangre materna es muy baja (inferior al límite de detección de la prueba de ADN), siendo esta circunstancia poco frecuente si se realiza en los tiempos adecuados.
Referencias Bibliográficas:
1- Lo YM y cols., 1998. Am J Hum Genet; 62: 768–775.
2- Lee y cols., 2001. Transfusion; 41(2): 276.
3- M. Kimura., 2011. Nagoya J. Med. Sci. 73. 129 – 135.
4- H. R. K. Khorshid y cols., 2013. Acta Medica Iranica, Vol. 51, No. 4.
5- S. Isakhani & A. Bahmanimehr., 2016. Journal of Cell and Molecular Research 8(2), 78-82.
6- N. Abunadi., 2019. J Preg Child Health, 6:2.
Para más información puede comunicarse con el Área de Asesoramiento Genético y Biomolecular (Bqco. Armando Gamarra – Lic. en Genética Karina Cáceres).