Prueba Prenatal No Invasiva

PRUEBA DE PATERNIDAD PRENATAL

Las pruebas genéticas de paternidad prenatal son el método más avanzado, exacto y seguro para confirmar la paternidad del bebé antes de nacido, y esto se debe a que son pruebas con cero riesgos para el bebé.
Según avanza el embarazo, la cantidad de ADN del feto en el flujo de la sangre materna va en aumento gracias al intercambio entre ellos. El ADN fetal está presente desde las primeras etapas del embarazo, sin embargo, las cantidades son demasiado pequeñas para ser analizadas todavía, por lo cual se sugiere que la muestra sea tomada a partir de la 13° semana de gestación en adelante.

¿Cómo se realiza?

Se requiere una muestra sanguínea de la madre (donde aislaremos el ADN fetal presente) y una muestra de hisopados bucales del presunto padre.
Posteriormente se comparan los perfiles genéticos de ambos y se establecerá si existe o no un vínculo de filiación.
En el caso de que el presunto padre tenga los marcadores genéticos, el resultado arrojará una probabilidad de paternidad superior al 99,9%. En cambio, si el presunto padre no comparte estos marcadores genéticos, se excluye la paternidad.
Importante: Como todas las pruebas de paternidad, es importante recalcar que es posible que la prueba arroje un resultado “no concluyente” si es que la duda sobre la paternidad se da entre dos presuntos padres que son parientes cercanos entre ellos, por ejemplo, hermanos. En tales situaciones, es importante que se sometan a la prueba los dos presuntos padres, con el fin de garantizar la fiabilidad de los resultados obtenidos.

PRUEBA PRENATAL DE DETECCIÓN DE ANOMALIAS CROMOSÓMICAS POR SECUENCIACION

Más conocido como Test de NIPT, Test de Harmony o Test de ADN fetal, es una opción cada vez más habitual entre las mamás gestantes. Y está especialmente indicado en ciertas circunstancias.
Se realiza una toma de muestra de sangre materna, en la cual se accede al ADN fetal libre que circula mezclado con el de la madre, analizando el ADN fetal nos permitirá calcular de forma precoz el riesgo de una anomalía cromosómica (Síndrome de Down, Síndrome de Patau o Síndrome de Edwards, entre otros) u otras alteraciones llamadas microdeleciones (pérdidas de material genético que pueden indicar importantes problemas de desarrollo).

El test de ADN fetal es una prueba muy sencilla que no conlleva peligro alguno ya que no es invasiva. En caso de que el resultado sea de sospecha positiva, se procedería a realizar una prueba diagnóstica, como la biopsia corial o la amniocentesis indicada por su médico.

¿Cuándo se aconseja realizarla?
Se realiza a partir de la semana 10 de gestación normal o de la semana 12 en casos de gestación múltiple, cuando aún en la ecografía apenas se determinan características fetales y el embrión mide algo más de un centímetro. Los resultados se dan en dos semanas aproximadamente.

Por lo tanto, esta prueba presenta importantes ventajas:
• Bajo riesgo y comodidad para la madre (solo requiere un análisis de sangre rutinario).
• Reducción del riesgo de aborto.

Contamos con tres opciones que se adaptan a las necesidades de la paciente, PANEL SIMPLE, PANEL EXPANDIDO y PANEL COMPLETO.
Todas ellas consisten en una sencilla extracción de sangre para el análisis del ADN fetal.

PRUEBA DE SEXO FETAL EN SANGRE MATERNA POR PCR

Es una prueba genética que permite conocer el sexo del futuro bebé cuando aún se encuentra en el vientre de la madre. Esta prueba se basa en la identificación de fragmentos del cromosoma Y masculino que se originan en las células placentarias fetales presentes en la circulación materna. Como sólo los individuos masculinos tienen este cromosoma dentro de sus células, la presencia de estos fragmentos indica el embarazo de un varón y su ausencia indicaría una niña.

¿Cuándo se sugiere realizarlo?
Podrá realizarse luego de la 10° semana de embarazo contada desde la fecha de la última menstruación, ya que existen mayores posibilidades de encontrar suficiente ADN fetal.

¿Qué resultado se obtiene?
El resultado tarda aproximadamente 2 a 3 días, y el informe final contendrá uno de los siguientes resultados:
– Presencia de genes del cromosoma Y. La identificación positiva de ADN del cromosoma Y confirmaría la presencia de un feto masculino en un embarazo reciente con un 99% de certeza.
– Ausencia de genes del cromosoma Y. El resultado de la prueba confirmaría la ausencia de ADN del cromosoma Y en muestras de sangre materna. Esto significaría que:
1) la madre porta un feto de sexo femenino, o;
2) la cantidad de ADN fetal en la sangre materna es muy baja para ser detectada (inferior al límite de detección de la prueba).

Como es imposible conocer el grado de circulación entre una madre y el feto, se estima que es posible que en 2 de cada 10 casos pueda no identificarse el material genético fetal y por tanto arrojar un resultado femenino siendo el feto masculino. Por lo cual se establece en caso de resultado femenino una certeza aproximada del 80%.

En todos los casos, es importante asesorarse previamente con el área genética para lograr establecer conjuntamente la opción más adaptada a cada necesidad en particular.