La enfermedad celíaca (EC) es un trastorno inflamatorio crónico del intestino delgado provocado por la ingestión de gluten o proteínas relacionadas que se encuentran en el trigo, la cebada y el centeno. Es una de las enfermedades más comunes que afectan a los caucásicos (prevalencia de 1: 110 a 1: 500). Sin embargo, existe un alto porcentaje de sub-diagnósticos, ya que una proporción considerable de los pacientes tienen síntomas atípicos. La EC tiene un amplio espectro de manifestaciones gastrointestinales y extra-intestinales. Clásicamente, la aparición de los síntomas se produce en niños (2 a 24 meses), después de la introducción de cereales en la dieta. Se caracteriza por alteraciones en el crecimiento, diarrea y distensión abdominal.
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Ciertas moléculas HLA (principalmente, HLA-DQ2 y -DQ8) se han identificado como factores de riesgo que confieren predisposición a la enfermedad. La alta prevalencia (≈ 10%) entre los familiares de primer grado de pacientes con EC, indica una fuerte influencia genética en la susceptibilidad a desarrollar esta enfermedad. Por ejemplo, los individuos homocigotos DR3-DQ2 o heterocigotos DR3-DQ2/DR7-DQ2 tienen mayor riesgo para desarrollar EC. Por otro lado, a diferencia de los marcadores serológicos que son estrictamente dependiente de la exposición alimentaria al gluten, los alelos HLA son siempre detectables incluso durante los intervalos libres de síntomas de la enfermedad.
Se considera POSITIVO un resultado para HLA-DQ2 si se detectan ambos alelos del gen, si sólo se detecta uno de ellos el paciente no se considera positivo para HLA-DQ2.
Se considera POSITIVO un resultado para HLA-DQ8 si se detectan ambos alelos del gen, si sólo se detecta uno de ellos el paciente no se considera positivo para HLA-DQ8.
La presencia de uno de estos dos haplotipos es un factor de riesgo para el desarrollo de la Enfermedad Celíaca, encontrándose en un porcentaje superior en pacientes celíacos que en el resto de la población. De estos dos, el heterodímero HLA-DQ2 (variante HLA-DQ2.5) es el mayoritario (en un 95%), mientras que el HLA-DQ8 se encuentra en el 5% de la población.
La ausencia de uno de estos haplotipos descarta con un 99% de seguridad el desarrollo de Enfermedad Celíaca. La importancia del test genético radica en su elevado valor predictivo negativo (cercano al 100%), pero que carece de elevado valor predictivo positivo y, por tanto, no debe ser empleado por sí solo para diagnosticar EC, puesto que aproximadamente el 35-40% de la población general presenta los heterodímeros HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8.
Tipo de muestra: 3 mL de sangre entera con EDTA como volumen mínimo.
Tiempo de respuesta: Los resultados están disponibles en un periodo máximo de 48 hs hábiles de la recepción de las muestras.
Los informes se presentan indicando la detección o no tanto del HLA-DQ2 como del HLA-DQ8 y sus alelos.
Cualquier consulta comunicarse con el Departamento de Biología Molecular (0983-595800).